Quali sono le cause fenilchetonuria?

 Fenilchetonuria è una condizione ereditaria in cui il corpo è in grado di abbattere fenilalanina, un aminoacido essenziale presente negli alimenti che contengono proteine, come il formaggio, carne e latte. Non ci sono molte cause differenti di fenilchetonuria, una condizione genetica significa che la malattia si trova in famiglia. In questo senso si può dire che una delle cause di fenilchetonuria è che entrambi i genitori portano il paziente e passano il gene difettoso fenilalanina idrossilasi al loro bambino. Ma la maggior parte delle mutazioni nel gene PAH sono le cause di fenilchetonuria, con diverse mutazioni determinare la gravità della condizione.

 Come una malattia autosomica recessiva, fenilchetonuria si verifica quando un bambino eredita un gene difettoso da entrambi i genitori di IPA. I genitori del paziente non sono necessariamente la malattia, perché solo avendo una copia difettosa del gene, non due, come fa il loro bambino. Una persona che è il gene, ma la condizione non è indicato come un vettore. Di solito passano portatori del gene inconsciamente. Questo perché i vettori di solito mostrano alcun sintomo della malattia e, pertanto, non si rendono conto che portano il gene difettoso.

 Anche se le mutazioni nel gene PAH provoca fenilchetonuria, diversi livelli di queste mutazioni responsabili di diverse forme di fenilchetonuria. Per capire questo, è meglio prima informazioni di base della malattia stessa. In sostanza, il gene PAH contiene istruzioni che il corpo dell'enzima fenilalanina idrossilasi può, che è responsabile della degradazione di fenilalanina e convertono fare altri composti. Mutazioni nel gene PAH di ridurre o interrompere completamente la produzione di questo enzima, che consente poi fenilalanina accumulano quantità eccessive nel corpo. La struttura di questo aminoacido è pericolosa perché influisce sul sistema nervoso centrale e provocare danni cerebrali.

 Si verificano forme lievi della malattia, come la fenilchetonuria variante, quando la mutazione del gene poche foglie di attività dell'enzima rimangono nel corpo efficacemente contribuire ad abbattere fenilalanina. La forma fenilchetonuria classica più grave, si verifica quando l'attività dell'enzima in assenza o ridotta al punto accumulo di amminoacido può avvenire. Mentre varie mutazioni del gene PAH per determinare la gravità dello stato di una persona affetta € ™ s, si ritiene che altri geni svolgono un ruolo nella gravità della fenilchetonuria potrebbe giocare, anche se non si sa molto su questo.

  0   0
Articolo precedente Cosa c'è di scampi?

Commenti - 0

Non ci sono commenti

Aggiungi un commento

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caratteri rimanenti: 3000
captcha