Che cosa è un Desmin?

 Un desmin è una sorta di eht stabilizzare struttura muscolare. A volte è il gene che codifica per la proteina ha una mutazione e produce una proteina difettosa. Ciò causa una malattia chiamata Desmina miopatia correlati, che è una condizione rara ma molto grave.

 I filamenti intermedi sono dure, fibre durevoli di proteine ​​che formano una maglia nel citoplasma che circonda il nucleo e che si estende verso la membrana plasmatica. La loro funzione principale è quella di resistere alle sollecitazioni meccaniche. Desmina è un tipo III proteine ​​dei filamenti intermedi, la classe che è la più comune di tutte le proteine ​​dei filamenti intermedi. Si trova nel muscolo scheletrico, che è coinvolto in movimento e muscolo cardiaco. Questi tessuti sono molto efficaci nel resistere allungamento, perché sono fatti di miofibrille - lunghi fili che vengono combinati in fibre parallele.

 Un sarcomero è l'unità strutturale di un myofibril. È sarcomeri che permette alle cellule di ridursi. Il sarcomero ha una banda che attraversa è chiamata la linea Z, e molecole desmina legano intorno Z-linea da collegare alla membrana plasmatica delle cellule muscolari. Con questo composto con il sarcomero, desmina collega il dispositivo per la contrazione di un certo numero di strutture cellulari. Come risultato, la stabilità della cellula come si contrae.

 Quando il gene mutato per desmina, DRM, noto anche come desminopathy, risultati. In questo, la sostanza non può filamenti di proteine ​​più e alcune forme grumi in tutte le cellule. Sarcomeri non si allineano, e le fibre muscolari sono disorganizzati e poi muoiono. Questo disturbo è pensato per interessare altre strutture nella cella che contribuiscono alla distruzione delle fibre muscolari.

 Desminopathy è stato scoperto nel 1990 può essere trasmessa attraverso le famiglie, gli individui genetici o sviluppare spontaneamente una nuova mutazione nel gene desmin. In molti casi non vi è storia di famiglia. La malattia è considerata molto rara, ma sembra che ci siano molti casi mal diagnosticata o non correttamente identificati come desminopathy.

 Debolezza può svilupparsi durante l'infanzia o in età adulta, che colpisce le gambe o le braccia. Può anche manifestarsi come una malattia cardiaca. La malattia può improvvisamente morte precoce. L'età in cui comparsa della malattia e la velocità con cui sta procedendo può dipendere mutazione genica specifica e il tipo di ereditarietà. Non esiste una cura, ma i sintomi possono essere trattati. I test genetici è ora disponibile per questa malattia.

 Ci sono altri geni che possono essere coinvolti desminopathy. Ad esempio, vi è un gene per una proteina che interagisce con desmina alfa-B cristallina e il movimento causare lo sviluppo di desminopathy. Altri geni identificati sono anche associate alla condizione.

  •  Desmin si trova nel tessuto muscolare scheletrico.
  •  Desminopathy può manifestarsi come malattie cardiache.
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