Che cosa è Facioscapulohumeral distrofia?

 Distrofia facio-scapolo-omerale è una condizione muscolo che induce la perdita progressiva della funzione muscolare. Conosciuto anche come Landouzy-Dejerine distrofia muscolare, FSHMD è una malattia neuromuscolare che presenta inizialmente come funzione muscolare alterata centrale per la parte superiore del corpo, comprese le spalle e le braccia. Non esiste una cura per FSHMD. A causa della graduale progressione della malattia, il trattamento in genere comporta l'uso della terapia fisica e farmaci per aiutare a prolungare oneâ capacità € ™ s di rimanere mobili.

 Considerato come un autosomica dominante disturbo è distrofia muscolare facioscapulohumeral causata dalla presenza di una mutazione dominante svolto da una proteina o nonsex autosoma cromosoma. Il passaggio della proteina gene distrofina vettore associato dipendente mutato. Un bambino eredita il gene mutato possiede un 50/50 di sviluppare distrofia facio-scapolo-omerale, o miotonica un disturbo correlato.

 Nella maggior parte dei casi, storia di famiglia svolge un ruolo centrale nella diagnosi facioscapulohumeral distrofia muscolare. Dopo un'ampia consultazione e l'esame fisico, una batteria di test diagnostici in generale, condannato a confermare una diagnosi. Le analisi del sangue possono essere somministrati per segnalare la presenza di enzimi specifici associati con infiammazione e muscolare deterioramento, come la distrofia muscolare. Una biopsia muscolare e l'elettromiografia possono anche essere eseguiti per determinare la presenza di marker indicativi MD e valutare eventuali anomalie nell'attività elettrica dei muscoli oneâ € ™ s.

 I sintomi associati a questa forma di MD è generalmente presente in adolescenza. Gli individui spesso mostrano uno scarso controllo dei muscoli facciali, come l'incapacità a lampeggiare bene, gli occhi vicino oneâ € ™ s, o muovere le labbra. Atrofia muscolare progressiva colpisce principalmente la parte superiore del corpo e, con il tempo, scende a influenzare oneâ fianchi € ™ s. Alla fine, nei muscoli degli arti inferiori cominciano ad atrofizzarsi, la mobilità pericolo. Sebbene presentazione sintomo può essere formato, la gravità può variare a seconda del tasso di progressione della malattia.

 In assenza di una cura per la distrofia facio-scapolo-omerale, il trattamento ha lo scopo di estendere la mobilità oneâ € ™ s. I farmaci come i corticosteroidi sono usati per controllare e prevenire gli spasmi muscolari, nota come miotonia e declino. Gli individui possono essere dotati di mensole che sostengono e promuovono la flessibilità in oneâ arti € ™ s.

 La terapia fisica è la pietra angolare di quasi tutte le terapie MD ed è usato per allontanare gli effetti della debolezza muscolare e il deterioramento articolare. Se i muscoli si accorciano e la flessibilità, un processo noto come contrattura è perdere la capacità di movimento oneâ € ™ s gravemente colpiti. L'obiettivo della terapia fisica è quello ONEA gamma di movimento e flessibilità delle articolazioni crogiolarsi nel tentativo di rallentare emergere contrattura € ™ s. Le persone che sviluppano una grave contrattura possono sottoporsi ad intervento chirurgico, conosciuta come la chirurgia rilascio tendine per alleviare il disagio in settori come la colonna vertebrale, le anche e degli arti inferiori.

  •  Un bambino che soffre di distrofia muscolare può cadere da carico frequenti.
  •  Distrofia facio-scapolo-omerale è di solito trattati con specifici esercizi di fisioterapia.
  •  Un esempio della muscolatura umana.
  •  Le persone con distrofia muscolare, perdita del controllo muscolare necessario per sperimentare le attività comuni, come la spazzolatura corsa.
  •  Distrofia Facioscapulohumeral è causato dalla presenza di una mutazione dominante svolto da una proteina cromosoma nonsex.
  •  Le famiglie che hanno una storia di distrofia muscolare devono essere particolarmente attenti ai segni premonitori della malattia, che non possono essere visualizzati fino all'adolescenza.
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