Che cosa è condrodisplasia puntata?

 Condrodisplasia puntata è un termine usato per descrivere una serie di rari disordini ereditari che comprendono mostre un individuo colpiti condizioni anomale con gli occhi, la pelle e scheletro. Inoltre, le malattie hanno anche un effetto sulla funzione mentale. Esistono tre diversi tipi di condrodisplasia puntata: rizomelica, non rizomelica e il tipo di Sheffield.

 Rhizomelic condrodisplasia puntata è il risultato di una singola mutazione genetica. Una persona affetta ha un grande proprietà specifiche di questo tipo di malattia, tra cui la cataratta, palatoschisi e club-piedi, così come squame sulla pelle e le deviazioni della colonna vertebrale spettacolo. Inoltre, l'individuo può inoltre presentare un aspetto punteggiato sulla cartilagine, ossa lunghe accorciati e ritardo mentale. Spesso feti con questo disturbo quando muoiono in utero o subito dopo la nascita. Una persona che sopravvive alla nascita con il disturbo ha una speranza di vita di meno di 10 anni.

 Non condrodisplasia puntata rizomelica è una malattia legata al cromosoma X ed è conosciuta anche come sindrome di Conradi-Hünermann. Tipi di disturbi non rizomelica includono brachytelephalangic chondrodysplasia condrodisplasia puntata Happleâ € ™ s e. Condrodisplasia Happleâ € ™ s è una forma dominante X-linked della punctata disordine e brachytelephalangic condrodisplasia è la forma recessiva X-linked.

 Condrodisplasia Happleâ € ™ s di solito colpisce le donne ed è letale nei maschi, come i feti di sesso maschile con la condizione spesso sfociano in un aborto spontaneo. Caratteristiche dei am individuo con questo disturbo tra i non-rizomelica bracci asimmetrici e gambe, la cataratta in un occhio e bilance, o piaghe sulla pelle. Di solito non c'è ritardo mentale e l'intelligenza di un individuo affetto normale.

 Brachytelepalangic condrodisplasia puntata più colpisce gli uomini, anche se può essere trovato in donne. Le caratteristiche di questo tipo di disturbo includono anomalie del viso, così come le cartilagini della laringe e trachea. Esempi di difetti visivi sono palatoschisi, denti piccoli e naso piatto. Queste anomalie del viso, laringe e trachea causando problemi respiratori neonatali, con conseguente necessità di terapia respiratoria. Un individuo affetto mostra anche calcificazioni non solo i piedi e le gambe, ma le piccole mani e dei piedi pure.

 Tipo di Sheffield considerata una forma più lieve di puntata condrodisplasia. Questa condizione colpisce sia uomini che donne. Per quanto riguarda la specifica mutazione genetica, meno si sa circa tipo Sheffield. Le caratteristiche includono un tipo anormale di Sheffield, l'aspetto punteggiato sulla cartilagine, i tratti del viso che sono appiattiti, e ritardo mentale.

  •  Rhizomelic condrodisplasia puntata è il risultato di una mutazione singolo gene che potrebbe portare a ossa lunghe accorciato e ritardo mentale.
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